本院动态

当前位置: 首页 > 资讯中心 > 本院动态 > 我院开展基因检测,预测疾病遗传风险和评估个体化药效

我院开展基因检测,预测疾病遗传风险和评估个体化药效

发布时间:2017-06-14    来源:   浏览量:

日前,我院检验科核酸实验室率先在本地引进焦磷酸测序仪,开展基因组学基因检测工作。

焦磷酸测序技术的原理是由4种酶催化同一反应体系的酶级联化学发光反应,引物与模板DNA退火后,在DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶4种酶的协同作用下,将引物上每一个脱氧核苷酸三磷酸的聚合与一次荧光信号的释放偶联起来,通过检测荧光的释放和强度,达到实时测定DNA序列的目的。

    实验检测只需采集待检者全血2毫升左右,运用焦磷酸测序仪对特定DNA片段进行核酸提取、扩增和碱基测序三个步骤,达到对单核苷酸多态性进行检测的目的。目前开展预测疾病遗传风险项目有脑卒中基因检测、叶酸利用及神经管基因检测、基因测序孕前检查等,药效评估的有氯吡格雷基因、质子泵抑制剂基因、华法林基因、5-氟尿嘧啶基因等检测项目,其中药效评估对于临床指导个体化用药具有重要意义。